MTHFR(葉酸代謝酵素)遺伝子多型検査
葉酸代謝遺伝子
葉酸(ビタミンB9)は、生体メチル化反応のメチル基供与に必要なアミノ酸であるメチオニンの合成に関わります。 メチオニンはホモシステインから合成されますが、この反応には活性型葉酸とビタミンB12が必要です。 MTHFRという酵素は、葉酸から活性型葉酸(5-メチルテトラヒドロ葉酸)を合成する役割を持ちます。 しかし、MTHFRには、酵素の活性を5分の4〜5分の1に下げる二箇所の変異が報告されています。 そのため、MTHFRに変異を持つ人は、活性型葉酸(5-メチルテトラヒドロ葉酸)を合成する能力が低下しています。 葉酸とビタミンB12の欠乏やMTHFRの変異は、葉酸の代謝異常、メチオニン合成低下やホモシステインの蓄積を誘発します。
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